Untitled

Er wordt onderscheid gemaakt in diffuse plexiforme neurofibromen en nodulaire plexiforme neurofibromen. Aanraken van een plexiform neurofibroom kan pijnlijk zijn. Plexiforme neurofibromen groeien mee tijdens het groter worden van het kind. Door hun groei kunnen ze andere structuren of organen afknellen, wat problemen kan veroorzaken. Ook kunnen ze zorgen voor vervorming van het lichaam en problemen geven met bewegen.

­-gevoelige huid-Kinderen met neurofibromatose type 1 hebben vaak een gevoelige en droge huid. De huid reageert snel op zonlicht of op bestanddelen van crèmes. De huid kan ruw aanvoelen, zonder dat er sprake is van neurofibromen. Ook kan de huid gemakkelijker gaan jeuken. -juveniel xanthogranuloom-Een kleindeel van de kinderen (geschat 3%) met neurofibromatose type 1 heeft rode of gele bultjes op de huid die op latere leeftijd bruingeel worden.

Deze bultjes worden juveniel xanthogranuloom genoemd. Deze bultjes bestaan uit een ophoping van een bepaald type cellen (histiocyten) en zijn onschuldig. Oogafwijkingen - Lisch noduli-Een veel voorkomende afwijking aan de ogen zijn de zogenaamde lisch noduli. Dit zijn geel-bruine bolletjes in de iris, ook wel regenboogvlies genoemd. Vaak kan alleen de oogarts ze goed zien.

Hoe ouder het kind hoe groter de kans dat zich Lisch noduli gaan ontwikkelen, bijna alle volwassenen hebben Lisch noduli. -Tumor van de oogzenuw-Eén op de vijf tot zes kinderen met neurofibromatose type 1 ontwikkelt een tumor aan de oogzenuw. Deze tumor wordt een opticusglioom genoemd. Tegenwoordig wordt vaak de Engelse term optical pathway glioma (OPG) gebruikt.

Deze tumor geeft bij meer dan de helft van de kinderen nooit klachten. Behandeling zal dan ook niet nodig zijn. Wel worden alle kinderen met neurofibromatose type 1 regelmatig (op jonge leeftijd één keer per jaar, tijdens de puberteit één keer per 2 jaar) door de oogarts onderzocht. De oogarts kan meestal goed vaststellen of er een tumor van de oogzenuw ontstaat.

Soms is te zien dat een oog meer naar voren staat dan het andere oog of dat het ooglid over het oog heen gaat hangen (ptosis). De kans dat er klachten ontstaan waar een behandeling voor nodig is, is groter bij meisjes, bij kinderen die klachten hebben voor de leeftijd van 2 jaar en bij opticusgliomen die achter het chiasma (kruispunt van de oogzenuwen) zitten (Dodge 2 en 4)Druk de hypofyse die hormonen aanmaakt en die vlak boven de oogzenuw langs loopt, kan zorgen voor een versnelde lengtegroei of vervroegde puberteit.

Bij een op de vijf kinderen onder de leeftijd van 5 jaar met een opticusglioom ontstaan ook gedragsveranderingen die diencefaal syndroom worden genoemd. - Ontbreken bot van de oogkas -Bij een deel van kinderen ontbreekt een stuk bot van de oogkas. Dit wordt een sphenoid-dysplasie genoemd. Hierdoor kan het oog verplaatst worden, waardoor beide ogen niet recht in het hoofd staan.

Houterig bewegenKinderen met neurofibromatose type 1 zijn meestal minder soepen in het bewegen, het bewegen ziet er “houterig” uit. Kinderen vallen gemakkelijker en stoten vaak iets om. De houterige motoriek maakt ook dat het voor kinderen met neurofibromatose type 1 lastiger is om te leren rennen, klimmen, fietsen, zwemmen of mee te doen aan de gymles.

Soms is het lastig voor kinderen met neurofibromatose type I om hun zwemdiploma te halen, omdat een mooie zwemslag vereist is voor het behalen van het diploma. Dit is lang niet altijd haalbaar voor kinderen met neurofibromatose type I, zijn kunnen wel voldoende zwemmen om zich te redden in het water, maar de zwemslag is dan niet fraai genoeg om een diploma te halen.

Lage spierspanningOok hebben kinderen met neurofibromatose vaak een lage rustspanning in hun spieren en zijn hun gewrichten slapper en meer beweeglijk. Veel kinderen met neurofibromatose hebben daardoor platvoeten en verzwikken hun enkels gemakkelijker . Problemen met pratenNet als het bewegen wat houterig en niet soepel verloopt, hebben veel kinderen met neurofibromatose ook problemen met praten.

Dit komt voor een deel door de lage spierspanning van de spieren van de lippen en van de wangen. Sommige kinderen met neurofibromatose type 1 hebben last van stotteren. Ook kan de taalontwikkeling trager verlopen dan bij leeftijdsgenootjes. Kinderen hebben dan een beperktere woordenschat, moeite met het maken van langere zinnen of met het vertellen van een verhaal in de juiste volgorde.

Wanneer een volwassene dan terug gaat praten met dezelfde moeilijke woorden, begrijpen kinderen met neurofibromatose type I lang niet altijd wat deze volwassene dan bedoelt. Hierdoor bestaat het risico op overvraging van het kind. dylesKinderen met neurofibromatose type I hebben ook vaak meer moeite om taalgrapjes te begrijpen, ze nemen de woorden meestal heel letterlijk.

Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan, lopen en praten, maar zij leren dit allemaal wel. Problemen met lerenTwee tot drie op de vier kinderen met neurofibromatose type 1 heeft problemen met leren. De mate van problemen met leren kan sterk verschillen. Kinderen hebben vaak een lager tempo van het verwerken van informatie en daardoor een lager werktempo.

Ook functioneert het werkgeheugen, het geheugen waar we korte tijd informatie in opslaan om bijvoorbeeld een som uit te rekenen, minder goed bij kinderen met neurofibromatose type 1. Een deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs, maar er zijn ook kinderen die HAVO of VWO halen. Het bewaren van overzicht en het plannen van huiswerk is vaak lastig voor kinderen met neurofibromatose type 1.

Het gemiddelde IQ van kinderen met neurofibromatose type 1 ligt 13 punten lager dan het gemiddelde IQ van kinderen zonder neurofibromatose. Dit is een gemiddelde, de verdeling van de IQ's bij kinderen met neurofibromatose type 1 is net als kinderen zonder NF1, dus een deel van de kinderen heeft een hoger IQ en een ander deel van de kinderen heeft een lager IQ.

Bij kinderen met een microdeletie ligt het gemiddelde IQ wel lager, het gemiddelde totale IQ bij deze kinderen ligt op 73.Bij een op 12 tot 25 kinderen is er sprake van een verstandelijke beperking, dat wil zeggen een IQ onder de 70. DyslexieDyslexie, problemen met lezen en spelling, komen vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type 1.

Kinderen met dyslexie hebben meer moeite met het herkennen, onthouden en schrijven van letters en woorden. Ook vinden kinderen het vaak moeilijk om letters om te zetten in klanken, wat belangrijk is tijdens het (hardop)lezen. Problemen met de aandacht en concentratieTwee tot drie op de vijf kinderen met neurofibromatose type 1 heeft problemen met het vasthouden van de aandacht en de concentratie.

Het werktempo ligt hierdoor vaak laag. Door de problemen met de aandacht en concentratie krijgen kinderen opdrachten lang niet altijd mee, waardoor net lijkt of ze vergeetachtig zijn. Ook kunnen kinderen slordigheidsfouten maken in hun werk, terwijl zij eigenlijk wel weten hoe het moet. Een deel van de kinderen is ook erg druk en beweeglijk en heeft moeite met stilzitten.

Ze willen het graag meteen doen. Daarom is het voor hen vaak moeilijk om op hun beurt te wachten of om een geheim te bewaren. Bij één op de twee tot drie kinderen met neurofibromatose type I wordt de diagnose ADD of ADHD gesteld. Bij kinderen met neurofibromatose type 1 komt ADHD even vaak bij meisjes als bij jongens voor, terwijl ADHD bij kinderen zonder neurofibromatose ADHD juist vaker bij jongens dan bij meisjes voorkomt.

Ze weten niet goed wat ze eerst moeten doen en wat daarna. Vaak komt daardoor geen enkele taak af. Moeite met plannen wordt ook wel problemen met de executatieve functies genoemd. Kinderen met neurofibromatose hebben ook vaak behoefte aan een duidelijke structuur in de dag. Ze vinden het lastig wanneer daar vanaf geweken wordt.

Problemen met ruimtelijk inzichtKinderen met neurofibromatose type 1 hebben vaak meer moeite met het ruimtelijk inzicht. Kinderen kunnen hierdoor meer moeite hebben met vangen en gooien van een bal, het het inschatten van afstanden, met tekenen, met de weg vinden in het verkeer, met het kaart lezen, het terug vinden van spullen in een ruimte of met sommen bij rekenen of wiskunde waar ruimtelijk inzicht voor nodig is.

Ze volgen liever andere kinderen, dan dat ze zelf iets bedenken. Veel kinderen vinden het ook lastiger om contact te maken en speelafspraken te maken met leeftijdsgenoten. Een deel van de kinderen vindt dat niet erg, zij hebben er zelf ook niet zo’n behoefte aan. Een ander deel van de kinderen vindt dit wel vervelend en zou wel graag vriendjes en vriendinnetjes hebben.

Kinderen met neurofibromatose type I spelen dan ook vaak liever met wat jongere kinderen. Angst komt ook vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type 1.Angst om alleen gelaten te worden, angst om bij de moeder weg te zijn of angst voor het donker of enge beesten. Ook faalangst komt vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type I.Kinderen met neurofibromatose type 1 vinden het vaak moeilijk om een stemming van iemand aan te voelen of om lichaamssignalen goed te begrijpen.

De boodschap wordt letterlijk genomen en een grapje wordt vaak niet goed begrepen. Ook hebben kinderen met neurofibromatose vaak moeite met het regelen van emoties. Ze laten deze vaak of niet zien, of kunnen er helemaal door overvallen worden. Kinderen worden bijvoorbeeld nooit boos en vinden alles goed of kinderen worden heel gemakkelijk en vaak boos en kunnen deze boosheid dan moeilijk zelf stoppen.

Het is belangrijk dat een leerkracht hier alert op is en het kind of de jongere met neurofibromatose type 1 helpt hoe hiermee om te gaan. Autistiforme kenmerkenEen op de drie tot tien kinderen met neurofibromatose type 1 voldoet aan de criteria voor ene autisme spectrum stoornis. Deze kinderen hebben vaak moeite met het maken van oogcontact, moeite met het samenspelen en werken met andere kinderen, moeite met onverwachte gebeurtenissen en een sterke voorkeur om een bepaald spel of hobby te doen in hun vrije tijd.

OverprikkelingJongeren met neurofibromatose type 1zijn gevoeliger om last te krijgen van overprikkeling. De hersenen krijgen dan te veel prikkels te verwerken, waardoor de hersenen niet meer goed kunnen functioneren en het een jongere niet meer lukt om goed te functioneren en/of te komen tot leren. Allerlei verschillende soorten prikkels kunnen zorgen voor overpikkeling, het kan gaan om sensore prikkels (licht, beelden, geluiden, smaak, geur, aanraking, pijn), cognitieve prikkels (gedachten, informatieverwerking) of emotionele overprikkeling (verdriet, angst).

Het kan zowel om spierspanningshoofdpijn gaan als om migraine aanvallen. Hoofdpijn kan ook een teken zijn dat een kind met neurofibromatose op zijn tenen moet lopen op school of in het samenspelen met andere kinderen. Een enkele keer wordt de hoofdpijn veroorzaakt door een waterhoofd of hydrocefalus. Dan zijn er naast hoofdpijn ook andere symptomen als braken of wankeler lopen.

Vaak komt dit dan door een vernauwing van de verbinding tussen de zogenaamde derde en vierde hersenholte in de hersenen. Deze verbinding wordt het aquaduct genoemd en een vernauwing van deze verbinding wordt een aquaductstenose genoemd. Een waterhoofd kan klachten geven van hoofdpijn, misselijkheid, braken, moeite met omhoog kijken, toegenomen slaperigheid, incontinentie voor plassen en moeilijkheden met lopen.

EpilepsieKinderen met neurofibromatose type I hebben een vergrote kans om epileptische aanvallen te verkrijgen. Eén op de twintig kinderen heeft hier last van. Vaak gaat het om absences, maar ook andere type aanvallen kunnen voorkomen. SlaapproblemenSlaapproblemen komen vaker voor bij kinderen met neurofibromatose type 1. Vaak gaat het om problemen met het in slaap vallen ’s avonds.

Dit hoeft niet erg te zijn, maar omdat kinderen er vaak op een vaste tijd uit moeten omdat ze anders te vermoeid zijn, kan dit zorgen voor moeheidsklachten overdag. Een deel van de kinderen wordt vaak wakker in de nacht of wordt ’s ochtends al heel vroeg wakker. Ook dit kan zorgen voor vermoeidheid overdag.

Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.